En los genomas, tanto eucariotas (ej. plantas, animales,) como procariotas (ej. bacterias) existen secuencias de ADN que tienen la capacidad de “moverse” de un lugar a otro y reciben el nombre de transposones. En los eucariotas es más común la transposición mediante un intermediario de ARN (retrotransposición), lo que implica que la secuencia de ADN no salta de un sitio del genoma a otro, sino que es copiada y luego insertada, logrando duplicar la secuencia en cuestión y a su vez, ampliando el tamaño del genoma.
Estos elementos movibles tienen la capacidad de alterar el genoma, por ejemplo, llevando un gen de un lugar a otro o silenciando un gen debido a una inserción en el medio de la zona codificante. En humanos aproximadamente el 45% del genoma corresponde a este tipo de elementos movibles.
En bacterias, es más común la transposición directa de ADN. Existen Secuencias de Inserción (IS), donde un fragmento de ADN que posee solo el gen que codifica para la transposasa (enzima que ayuda al proceso de la transposición) se mueve de un sitio del genoma a otro. Por otro lado, aquellas secuencias que además de poseer la transposasa contienen también algún que otro gen, reciben el nombre de transposon.
Barbara McClintock fue la primera en estudiar este fenómeno en eucariotas, en particular, en la planta del maíz. Descubrió, entre otras cosas, que estos genes saltarines daban una diversidad fenotípica (apariencia y rasgos físicos definidos) increíble de una progenie a la otra. Por ello, recibió el premio Novel en 1983.
Los transposones son foco de estudio incluso hoy en día. Debido a que estas secuencias pueden moverse o autoreplicarse de un lugar del genoma a otro (incluso de cromosoma a cromosoma), ocasionan la aparición de mutaciones y por ende enfermedades. Se conocen enfermedades en humanos que son originadas por el efecto de la transposición, por ejemplo la inserción de un gen movible sobre otro codificante para alguna enzima esencial, como es el caso de la Hemofilia de tipo A y B, y la distrofia muscular Duchenne.
